2022年10月，“中央專項彩票公益金支持罕見病診療能力提升項目”啟動，短短5個多月來，截至今年2月，該項目執(zhí)行方已經(jīng)在全國舉辦100余場90余個病種的培訓，建立起逾1000名罕見病臨床專家參與的培訓師資庫；同年建立的國家標準化罕見病診療中心以1個全國中心——北京協(xié)和醫(yī)院罕見病診療中心為支撐平臺，在全國鋪設50個重點培育中心，基層醫(yī)務工作者提升罕見病認知和接診能力的路徑更為多

　　由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院共同參與、中國罕見病聯(lián)盟協(xié)助落地的“中央專項彩票公益金支持罕見病診療能力提升項目”，由國家衛(wèi)生健康委指導，財政部中央專項彩票公益金支持，旨在推進國內(nèi)罕見病臨床診療水平的進一步提高，減輕罕見病患者家庭經(jīng)濟負擔。項目面向國內(nèi)罕見病患者群體提供免費基因檢測、資助協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院開展罕見病病例多學科診療（MDT）、支持罕見病醫(yī)生開展診療能力培訓，以患者為中心、全方位提升全國罕見病診療水平和實施能力。

　　數(shù)據(jù)顯示，全球罕見病已經(jīng)超過7000種，中國估算有2000萬名患者。罕見病發(fā)病情況復雜，超過80％的罕見病患者是由遺傳物質的改變造成的，而僅有5％的罕見病存在對癥治療或者完全治愈的手段。及時準確的診斷對罕見病患者獲得針對性的治療和生育干預指導至關重要。

　　目前，中國面臨罕見病診斷率低、治療能力差、缺乏治療藥物的三大難題。北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，聯(lián)合中國罕見病聯(lián)盟，積極同國家衛(wèi)生健康委溝通，計劃于“十四五”期間向財政部申請專項經(jīng)費，支持我國罕見病診療水平和實施能力提升。項目受到財政部高度重視，“十四五”期間計劃通過中央專項彩票公益金申請專項資金3.22億元，將支持超過4萬例罕見病患者及家系的遺傳檢測，支持超過9000例罕見病疑難病例多學科診療，開展825場醫(yī)生罕見病診療能力培訓。以患者為中心、全方位提升全國罕見病診療水平和實施能力，攻克三大難題。

　　轉自：國彩推送