目前，全球罕見病已超過7000種，我國約有罕見病患者2000萬人。超過80%的罕見病是由基因缺陷導致，因此，基因檢測成為防治罕見病的重要診療方式。但許多罕見病家庭迫于經(jīng)濟壓力，無法承擔基因檢測費用，因而難以獲得確切診斷信息和有針對性的診療方案。

　　2023年底，華大基因再次中標“中央專項彩票公益金支持罕見病診療能力提升項目（第四期）”。當前，中央專項彩票公益金支持罕見病診療能力提升項目正在持續(xù)進行中。全國罕見病患者可聯(lián)系華大基因客服，咨詢、獲取基因診斷服務。

　　為推進國內(nèi)罕見病臨床診療水平的進一步提高，減輕罕見病患者家庭經(jīng)濟負擔，2021年，在國家衛(wèi)生健康委的指導和財政部中央專項彩票公益金的支持下，由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院共同參與，中國罕見病聯(lián)盟協(xié)助開展面向國內(nèi)罕見病患者群體的“中央專項彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項目”。

　　據(jù)了解，“十四五”期間，我國將撥付3億元中央專項彩票公益金支持罕見病防治與保障事業(yè)，進一步體現(xiàn)黨中央、國務院對罕見病患者群體的關(guān)心關(guān)愛。

　　該項目在國家衛(wèi)生健康委的指導下，由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，中國罕見病聯(lián)盟配合，圍繞罕見病診療瓶頸，支持全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的324家成員醫(yī)院開展疑難罕見病多學科診療、開展罕見病遺傳檢測、開展面向醫(yī)生的罕見病診療能力提升培訓等項目。

　　截至目前，基因檢測的免費福利已覆蓋全國32個省級行政區(qū)劃，輻射323家醫(yī)院。在彩票公益金的支持下，醫(yī)生通過對罕見病患者及家系成員進行基因檢測，來幫助患者明確致病基因及臨床診斷、提供遺傳咨詢及生育建議，以促進國內(nèi)出生人口素質(zhì)的整體提高，助力“婦幼健康共同體”的建設和發(fā)展。

　　來源｜國彩推送